北京儿童医院保定医院 治疗罕见病患儿

保定日报讯（通讯员张瑢）北京儿童医院保定医院肾脏科副主任蒋也平团队近日确诊一名以肾病综合征为首发症状的罕见病——木村病患儿。通过精心治疗，患儿病情得到显著改善，重新燃起了生命的希望。

10岁的童童（化名）两岁起便被确诊为肾病综合征，这一慢性疾病让他不得不长期依赖激素和免疫抑制剂。尽管病情得到了一定程度的控制，但每当再感染或停药后，尿蛋白便会复发，最终童童被判定为难治性肾病综合征。

近半年来，童童的右上臂和颈部相继出现了肿块和肿大的淋巴结，且随着时间推移肿块逐渐增大。今年5月，童童因肾病复发来到北京儿童医院保定医院复诊。经淋巴结活检后，病理结果提示存在大量嗜酸粒细胞，这一发现引起医生高度警惕。

北京儿童医院肾脏科医生蒋也平作为下派保定的肾脏学科专家，带领科室医护人员对童童进行详细的查体，发现其右上臂肿块大小为2×2cm，颈部淋巴结肿大至3×1.5cm，双下肢在蚊虫叮咬后反复出现皮疹并伴有色素沉着，周身明显浮肿。血常规检查结果显示嗜酸性粒细胞增高，血IgE显著升高。

一项项指标和数据仿佛萦绕着一层层迷雾，答案等待大家去破解。

面对这个病因一时难以确定的复杂病例，蒋也平凭借丰富的临床经验和敏锐的洞察力，开始追踪童童的既往病史。他发现，童童曾接受激素及吗替麦考酚酸酯治疗且有效，同时发现其既往血嗜酸性粒细胞水平与尿蛋白平行，且在停用激素半年后右侧上臂出现了肿物。结合童童无痛性肿块、嗜酸性粒细胞增多及免疫球蛋白E显著升高等线索，蒋也平一路摸索，最终考虑童童可能患有以肾病综合征为首发症状的木村病。

这个病名一说出来，年轻的医护人员都“愣了神儿”。经过蒋也平介绍，大家了解到，木村病是一种罕见的、病因不明的慢性炎症性疾病，好发于20-40岁的亚裔男性，典型临床表现为头颈部无痛性皮下肿块伴淋巴结受累、外周血嗜酸性粒细胞增多和血清IgE升高。木村病可能累及多脏器，可以合并肾脏损害、糖尿病、高血压、心脑血管疾病等，以肾病综合征为首发症状的木村病更是世界罕见。木村病的治疗方法主要有药物治疗（激素、免疫抑制剂）、手术治疗以及放射治疗。

为进一步明确诊断，医院为童童进行了全面的检查，并邀请北京儿童医院多学科专家进行会诊。最终，童童被确诊为木村病。针对童童的特殊病情，蒋也平团队制定了个性化的治疗方案，应用了激素联合利妥昔单抗方案。经过数周的治疗，童童的症状明显好转，原本肿大的包块逐渐缩小并消失，肾病综合征症状也得到了有效控制。目前，童童能够保持稳定的健康状态，已经顺利出院，正在定期随访中。