来源：保定晚报作者：时间：2024-02-29 08:13
2024年2月29日是第十七个国际罕见病日，今年的主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。随着国家区域医疗中心和国际医疗基地建设提速，面向未来，保定被寄予新的使命和希望。
——题记
□保定晚报记者 李忻遥 李笑笑
初识李慧，源于网络：抖音平台上，网名为“然然妈妈”的她，一直在尽自己的努力去科普关于雷特综合征的信息。此外，在京津冀地区雷特综合征患儿家长群，她也是一名尽心尽力的组织者。
见到本人，李慧比镜头里更通透：“孩子得了雷特综合征，我能做些什么？”
难确诊，是罕见病患者遭遇的第一重困难
向外人解释清楚“雷特综合征是一种怎样的病”，很多时候不是一件容易的事。
2023年9月18日，国家卫生健康委等6部门联合制定并发布了《第二批罕见病目录》，该目录共收录 86种罕见病，其中Rett（雷特）综合征（Rett Syndrome）位于第72号。
这是一种在全球范围内罕见且严重的神经系统发育障碍，发病率为1/15000—1/10000，主要由MECP2基因突变引起，雷特患者的各种症状从婴儿期开始出现，此后会不同程度出现言语丧失、运动障碍、癫痫发作、脊柱侧弯、呼吸异常、睡眠障碍等问题。目前尚无法治愈。
李慧与丈夫都是保定人，孩子生病之前，两个人在北京工作。
难确诊，是罕见病患者遭遇的第一重困难。
然然早期发育正常，包括“三翻六坐九爬”，甚至1岁之前，比李慧妹妹家小一个月的弟弟发育都快、反应都灵敏。
让李慧夫妇最先意识到的，是孩子发育的问题。
“别的孩子一岁能叫爸爸妈妈了，然然却一直无法语言表达。到了1岁半，仍然不会走路。”李慧清楚记得，“当时我们一家租住在北京一个大院，跟然然同龄的孩子都在院里跑着玩，只有然然不会。被大人手牵着，她就走两步，大人手一放下，她就靠墙站着，一步也不动。”
2017年4月至7月，因为明显的发育问题，李慧带着然然去北京一家三甲医院挂了儿童保健科。随着挂号、检查、等结果、复诊反复进行，孩子陆续做了DNA筛查、脑电图、代谢筛查等一系列能做的所有检查。最后医生诊断：先天原因重度发育迟滞。
然而，发育迟缓是表象，少数新生儿会有这个表现，其中只有不到10%是由各种病变引起的，剩余90%属于正常现象，不需要特殊治疗。
惴惴不安又不知该怎么做，李慧夫妇选择了先接受医生建议，带孩子去康复治疗。也正是在康复机构，他们得到了去做雷特综合征基因检测的建议。
“康复老师在了解情况时，特别注意到然然的手部刻板动作以及机能退化问题，说这种表现与机构接触过的一名雷特综合征患儿很像，并积极帮忙联系了患儿家长。”李慧说，至此，然然的病情诊断迎来关键性转折。
有病友指路，一切变得清晰：包括前往北京大学第一医院妇产儿童医院去做基因检测，以及挂哪位医生的号等等，都很明确。紧接着，就是煎熬的等待。基因检测很耗时，过了两个月李慧才拿到报告。
等待期间，她上网查了雷特综合征相关信息，有很多症状能对得上。比如，无意识的手部刻板动作是雷特综合征的典型症状之一。然然1岁半时，手部就出现了绞手等刻板动作。
“小小的手指会绞在一起，医学上称之为‘异常摆位姿势’，但当时我们都认为孩子是小手灵活……”知道原因后，才发现一切有迹可循，“我们没有认识到，那实际上是孩子发病的一个表现。”
2017年8月23日，李慧拿到然然的基因检测报告：患儿 MECP2（p.R255X）基因突变，随后，被确诊为雷特综合征。
沟通困难，是雷特综合征患儿家庭遇到的很大难题
“早上好。”
“我想出去玩。”
“我不舒服。”
然然用眼睛盯住平板电脑上对应的小图片，眼动仪捕捉到眼神，就会语音播报选中的图文。
对于雷特综合征患儿和他们的家庭来说，这样的沟通尤为不易。从无法沟通到被动沟通再到主动发起沟通，需要经历长期的AAC辅助沟通训练。
雷特综合征会导致患儿丧失语言行动能力，由此给日常康复治疗带来很大困难。
2018年，深圳安安雷特罕见病研究所针对雷特综合征患儿及其家长，组织了安新训练营，为期半个月，主要是辅助沟通系统（Augmentative and Alternative Communication，简称AAC）培训和有针对性的康复运动训练。
李慧和丈夫第一时间报名参加。“那时候我和然然爸爸很迷茫，毫无头绪，就想知道我们到底该怎么办。”
这是一次有着重要收获的珍贵旅程：在这里，他们接触着一群和自己一样的特殊家长，学习着一种替代自然言语表达的沟通方式，包括手势、眼神交流、面部表情、肢体语言等，同时也学习着接纳一种已经来临的新的生活……所有心情在共鸣和理解中得到抚慰，所有慌张在技能的掌握中得以消散。
好消息是，通过每天上课训练和复盘录像，李慧发现然然的表达能力很强，能够表达自己的喜好。比如，她会选择看书还是听儿歌，会评价好听不好听，会选择要不要再来一个……
“她的世界被打开了，我们的世界也打开了。”李慧说。
从训练营回家后，然然变得更喜欢探索了，仿佛自己的表达被理解后，她也变得更加乐于表达。比如饿了，在没有使用AAC之前，然然可能会哭闹，但现在可以使用沟通板或者眼动仪，先指出自己的感受是饿了，再指出自己的需求，想吃草莓或者别的食物，这样可以和妈妈快速有效地沟通。
“雷特综合征患儿，首先是基本喂养，然后是通过运动康复解决肢体障碍问题，接着就是认知学习，这其中很重要的就是沟通。”李慧认为，“孩子需要家长高质量的陪伴，哪怕每天只有半小时，对孩子整个人的情绪和状态都是很不一样的。但是很多雷特综合征患儿家长，会认为孩子就是不懂，没法儿沟通，认为孩子已经这样了，能保证吃饱穿暖不生病，每天这样过就行了。”
由此，李慧想做点什么。
除了等待，我们能做些什么
李慧曾在抖音平台这样写然然：“每一步都走得艰难，但依然顽强地感受生活的美，是个勇敢坚强的小姑娘。”
然而，妈妈，不仅仅是妈妈。
全球罕见病群体现状，诊疗难、用药保障难仍是两座大山。《2020中国罕见病综合社会调研》显示，在参加调研的两万余名患者中，15.5%的患者需要经历1—4年确诊，5%的患者需要经历5—20年确诊，平均确诊时间为4.26年。其中，42%的患者还经历过误诊。
患者对所患疾病及其相关内容具有多么强烈的信息获取需求，李慧深有感触：“患者希望信息的获取渠道是便捷的、易懂的，内容是专业的、有针对性的。”
2016—2024，罕见病群体得到了社会各界越来越多的关注，目前已经出现不同形态公益慈善力量参与解决罕见病诊疗、用药、保障等问题。
李慧总结，这些力量大致可分为三类：一是带有官方学术背景的组织，如中国罕见病联盟；二是民间公益慈善组织或者基金会；三是患者组织，目前我国正式注册的罕见病患者组织数量仍较少，更多的是QQ群、微信群等组织形态相对松散的线上社群，或者是以医院、医生为主导的患者群体。
目前，从治疗药物来说，曲非奈肽虽然先后获得了FDA优先审评，在2023年3月批准用于治疗雷特综合征，但在药物不良反应、购药途径及费用上存在争议和难题。
对此，李慧认同《丁香园》此前的发文：“只要做好基本的护理，从改善症状入手，是同样可以提高疾病预后，获得较好的缓解的。千万不要因为焦急，失去了对病情的正确判断，因为着急去尝试还不稳妥的治疗方法。”
2021年，李慧一家从北京回到保定生活，在全职照顾然然的同时，尽最大努力做着雷特综合征的科普工作。经过这些年的观察和亲身感受，她形成了一套熟练的方法论。
于是，她将京津冀地区的雷特综合征患儿家长聚集在一起，建立了微信沟通群，目前群内有50多个雷特家庭。平日里，家长们在群内交流孩子病情、国际国内关于雷特综合征的相关动态、定期组织线下活动，帮助家长和孩子练习AAC沟通模式，给雷特孩子创造社交机会，丰富其生活。
京津冀是一片让人寄予希望的热土，尤其是得知保定正在建设国家区域医疗中心和国际医疗基地，而且聚焦的方向之一就是康复后，李慧的这种希望更为强烈：“罕见病的治疗，需要政府主导、医联体保障，以及科技公益、产业公益、教育公益等更多力量参与和推动。”
“希望以国家区域医疗中心和国际医疗基地建设为契机，建立完善其挂号、预约、转诊方式，加强疾病科普，开辟罕见病患儿日常就诊‘绿色通道’。”
“希望在保障方面，能够以城市名义联合商业保险，推出针对罕见病筛查、治疗险种及衍生品，如健康管理、疾病预防等险种。”
“希望政府部门能仿照深圳市，指导成立民办非企业单位、支持社会组织从事非营利性相关社会服务活动。”
……
2024年2月29日是第十七个国际罕见病日。今年的主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。
李慧高兴地得知，保定市第一中心医院28日、29日连续两天，将为罕见病群体举办义诊、医患交流等罕见病日特别活动，并积极地报名参与。
关爱，是让罕见被看见；更大的突围，需要各方力量的集结。
（应受访者要求，李慧、然然为化名）
